外媒一项色盲基因疗法首次通过人体试验

据外媒报道, 一项针对完全色盲基因疗法的首次人体试验结果发表在《JAMA Ophthalmology》上。 这项研究表明,这种实验性的基因疗法是安全的而且可能还有效,这为未来更大规模的人体试验打开了大门。

全色盲通常是一种遗传性疾病,由六种不同基因中的一种突变引起,大多数病例涉及CNGA3或CNGB3基因变异。目前正在试验的新基因疗法侧重于纠正CNGA3基因的缺陷。

“实验对象没有因此出现跟药物相关的健康问题,他们的视网膜也没有显示出任何永久性的变化,”临床研究负责人Dominik Fischer说道。

图为耗时800个小时,使用165000块乐高颗粒搭建的嘉峪关3D模型。杨艳敏 摄

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在这项新试验中,研究人员招募了9名已知跟CNGA3变异相关的色盲患者。首次人体试验的主要结果是测量治疗的安全性,所有数据都表明实验基因疗法没有带来重大的副作用。

这种治疗方法有点类似于FDA批准的视力下降治疗使用的第一个基因疗法,叫Luxturna。这些治疗方法将一个健康的功能基因附加到一种转基因的无害病毒上,然后将其注射到病人的眼睛里并希望这个功能正常的基因开始产生之前缺失的蛋白质、帮助治愈由缺陷基因引起的疾病。

全色盲患者感知世界的模拟图像

图为两个小孩欣赏乐高搭建的嘉峪关3D模型。杨艳敏 摄

跟Luxturna一样,这种基因治疗如果在年轻时使用应该是最有效的,所以第一阶段的结果为儿童患者的进一步测试铺平了道路。研究表明,理想的年龄可能是在七岁之前,因为在那之后,视觉皮层已经发育得差不多了、锥状光感受器的主要结构丧失也已经发生了。

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据悉,这项研究确实得到了患者视力的改善结果,然而这种疗效结果只是该试验的次要衡量指标。这项试验招募了患有晚期疾病的成年人来测试其安全性,但研究人员表示,如果在儿童时期实施这种治疗效果可能会最好,因为儿童的视觉皮层尚未完全发育,大脑的可塑性仍旧很强。

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